Paredes presentó en rueda de prensa, junto al director médico del Instituto Valenciano de Genética y de Sistemas Genómicos, el doctor Félix Prieto, el informe ´La genética del siglo XXI al servicio de las parejas en edad reproductiva´.

En este trabajo se habla de los últimos avances sobre genética al servicio de las parejas en edad reproductiva y de las novedades sobre las técnicas de diagnóstico en este ámbito. Los datos recogidos en este documento indican que aproximadamente el 5 por ciento de la población padece enfermedades de base genética, según destacó Félix Prieto, que resaltó también que hay "10.000 enfermedades conocidas que se heredan según patrones de herencia dominantes".

Para evitar la transmisión de enfermedades genéticas, se aconseja a las parejas que prevén tener hijos que soliciten un "consejo genético", a través del que se les facilita información con el fin de excluir la herencia como causa de una enfermedad en su descendencia o conocer los riesgos que tienen de transmitir alguna patología.

El director médico del Instituto Valenciano de Genética y de Sistemas Genómicos, comentó que el "consejo genético" está indicado siempre que el embarazo se vaya a producir a la edad de 35 ańos o mayor, y cuando en cualquiera de los cónyuges existan antecedentes familiares como infertilidad, esterilidad o abortos; recurrencia de enfermedad familiar; síndrome malformativo; retraso mental o del desarrollo; enfermedades neurológicas o neuromusculares en la infancia, y talla baja o anomalías del crecimiento.

Asimismo, se aconseja recibir este asesoramiento cuando en la pareja haya antecedentes de enfermedades metabólicas; rasgos dismórficos; genitales ambiguos o desarrollo genital anormal; consanguinidad familiar, malformaciones cardíacas o cáncer hereditario. Respecto a este último factor, el doctor Félix Prieto, premio Reina Sofía para la investigación para la prevención de deficiencias, apuntó que los cánceres hereditarios --entre ellos el de colon con o sin poliposis, el de ovario familiar, el de mama, o de retina-- se deben en un 90 por ciento a alteraciones genéticas adquiridas.

Prieto subrayó, en consecuencia, que en los casos en los que hay enfermedades de base genética "lo más adecuado" es remitir a la pareja para recibir "consejo genético", para el que manifestó que es "importantísimo" contar con el árbol genealógico de los cónyuges con el fin de conocer los antecedentes de los familiares directos, especialmente, de primer y segundo grado, apuntó.

Predisposición

Explicó que el "consejo genético", cuyo primero objetivo es el diagnóstico, contempla facilitar a la pareja que lo solicita y a los familiares que también pueden estar en riesgo, la información con la predisposición a la enfermedad que se ha diagnosticado; soporte psicológico, y seguimiento, dado que la información médica puede cambiar con el tiempo. Este trámite se puede completar con las pruebas prenatales existentes como la amniocentesis o las ecografías.

El responsable del Instituto Valenciano de Genética y de Sistemas Genómicos manifestó que en todo momento se "garantiza la confidencialidad" de las familias que solicitan estos datos, se les comentan tanto las "ventajas" como los "inconvenientes" de este paso y se les pide la firma de un consentimiento informado como sucede, seńaló, "para cualquier estudio genético".

Por su parte, el presidente del Consejo Asesor Científico del Colegio de Médicos de Valencia sostuvo que la genética es "en estos momentos, una desconocida para la sociedad". Indicó que los ciudadanos hablan de ella "pero no saben a qué se refieren" y resaltó que "cada vez aparecen más enfermedades genéticas". De este modo, subrayó la conveniencia de que las parejas en edad reproductiva se sometan a estudios genéticos para "conocer sus factores de riesgo" porque, según sostuvo, "siempre hay algún factor por el que es necesario consultar al médico y buscar asesoramiento que fundamentalmente se encuentra en el genética".

El doctor Carlos Paredes manifestó que para solicitar este tipo de información el primer "escalón" es recurrir al médico de familia o atención primaria, al ginecólogo o al pediatra y a partir de ahí, dirigirse a las unidades de asesoramiento genético existentes en centro públicos como el Hospital La Fe de Valencia o en instituciones privadas el centro que dirige el doctor Prieto. Afirmó que si las parejas "conocen con antelación los riesgos" y están "perfectamente informadas" al respecto, "pueden tomar decisiones" sobre su descendencia.

Apuntó que existen en la actualidad 1.500 enfermedades en las que se ha clonado el gen portador de la enfermedad, una circunstancia que consideró "un gran adelanto" para poder prevenir las dolencias, y estimó conveniente que se instaure en la medicina la especialidad de genética. Subrayó que estos estudios pueden "hacer mucho" en "el campo de la prevención de enfermedades".

Costes económicos

Por lo que se refiere al coste económico que las pruebas de este tipo pueden tener para las familias, desde el Instituto Valenciano de Genética y de Sistemas Genómicos comentaron que la determinación más sencilla puede situarse en los 100 euros y que en otros casos, se puede llegar a los 10.000 euros. Félix Prieto explicó que el coste "depende de la patología y de la enfermedad" de que se trate, si se conoce, si es más o menos compleja y del tipo de pruebas que se requieran.

Tanto él como el doctor Paredes destacaron que se ha producido un incremento en el número de diagnósticos genéticos solicitados y en el de pruebas como la amniocentesis. Prieto indicó que desde que comenzó a practicarse, en 1984, se ha registrado un incremento anual de entre el 15 y 20 por ciento.